Недавно парламентом страны внесены изменения в законодательство, которые предусматривают обязательное медицинское обследование перед вступлением в брак и запрет на родственные браки. Также впервые в Таджикистане открылся медико-генетический центр, который будет диагностировать и консультировать будущие семьи насчет наследственных болезней. Мы решили узнать, на каком уровне находится современная таджикская генетика и в чем необходимость принятия подобных мер.
Медико-генетический центр
В начале января этого года впервые в Таджикистане на базе НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии Министерства здравоохранения и социальной защиты населения открылся медико-генетический центр, который с использованием современных методов ДНК и биохимической верификации будет оказывать консультативно-диагностическую помощь семьям, имеющим наследственную патологию. Этот центр, по словам специалистов, помимо выполнения своих основных функций, будет определять генетическое отцовство. Центр состоит из нескольких лабораторий, оснащен современным оборудованием, закупленным в Германии и Японии, а пять его сотрудников уже прошли обучение в Молдове, Иране и России.
- Работа центра значительно сократит материнскую и детскую смертность в Таджикистане, а также уменьшит число детей с врожденными аномалиями и инвалидностью, - утверждает замдиректора НИИ Акбаршо Ахмедов. - Ведь наукой доказано, что в каждой клетке человека около 30-40 тысяч пар генов, 1800 из них переходят из поколения в поколение, а еще 120 – передают болезни по наследственности.
Теперь беременные женщины могут при необходимости заранее пройти различные тесты и обследования для выявления врожденной внутриутробной аномалии плода, что значительно сократит рождение детей-инвалидов. Также центр призван проводить добрачное консультирование молодых людей, вступающих в брак.
В лабораторию закуплен секвенатор (специальное устройство, с помощью которого можно провести анализ ДНК), и теперь для определения отцовства не нужно ездить в другие страны, можно проводить его здесь, в Таджикистане.
Завотделом биолаборатории Тахмина Аджикова, которая прошла обучение в Молдове, рассказала, что она с коллегой научились выявлять наследственные болезни на уровне клеток. Но при этом, по словам специалиста, пока говорить о каких-либо результатах центра рано.
- Для слаженной работы центра необходимо время, - говорит она. - Помимо дорогого оборудования и обученных специалистов, умеющих работать на нем, необходимы различные реагенты, которые тоже стоят немало денег. Пока не утвержден прейскурант цен на тот или иной анализ, а самое главное - для того чтобы хорошо наладить работу центра, необходимо проводить различные исследования: организовать научные экспедиции, выявить наследственные болезни, типичные для каждого региона республики, собрать все данные и создать единую базу.
- Кстати, определение ДНК будет дорого стоить?
- В других странах анализ на секвенаторе (генетическом анализаторе) стоит дорого. До этого времени определением отцовства у нас занималась медицинская компания «Диамед», которая отправляла анализы в Испанию, что занимало много времени. Теперь мы проводим совместные исследования с «Диамедом», и если они пройдут успешно, то будем работать и дальше. По нашим подсчетам, анализ ДНК стоит около 11 тыс. сомони, но, учитывая низкий уровень жизни многих таджикистанцев, руководство Минздрава решило снизить стоимость, и анализ будет стоить где-то $300-400 (около 3000 сомони, - прим. «АП»). В пределах $200-300 будет стоить кариотипирование (генетическое обследование хромосомного набора супругов), которое позволит на начальном уровне беременности выявить гемофилию или умственную отсталость у будущего ребенка.
Нет генетиков-клиницистов
При беседе выяснилось, что у нас в республике нет специалистов-генетиков. Единственным специалистом-генетиком в самом НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии Минздравсоцзащиты назвали врача-консультанта отделения медико-генетического консультирования Ольгу Романову, которая является врачом высшей категории и проработала на этом поприще 37 лет.
- Проводятся ли у нас в республике какие-либо генетические исследования?- спросили мы у нее.
- Какие могут быть научные исследования, если у нас нет специалистов в области генетики? – ответила она. - Пожалуй, из специалистов осталась я одна. Но на протяжении вот уже 20 лет никаких лабораторных исследований не проводилось, и мы ставили диагнозы по дежурным порокам развития, то есть на основании того, что видим.
По ее словам, она до сих пор хранит приказ Минздрава Таджикской ССР 1985 года о создании медико-генетической консультации на базе НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии. До этого была организована медико-генетическая консультация при кафедре неврологии Таджикского мединститута на базе республиканской клинической больницы №3 им. Дьякова.
- В медико-генетической консультации было 28 штатных единиц, мы проходили стажировку в Москве, в НИИ медицинской генетики, - рассказывает О.Романова. - Я могу даже диплом показать, свидетельствующий, что наша консультация считалась одной из пяти лучших в СССР. В первый год работы консультации к нам обратилось за помощью 700 человек, а на следующий количество обследованных дошло до 3 тысяч человек. Мы проводили комплексные обследования в районах республики, анкетирование, чтобы выявить наследственные заболевания, характерные для того или иного региона. Например, в Московском районе (ныне Хамадони) бывшей Кулябской области мы ходили подворно, обследуя целые семьи, и выявили, что каждая пятая семья состояла в родственном браке.
Жаль, что с распадом Союза и началом гражданской войны в Таджикистане все специалисты уехали, и, естественно, никаких исследований больше не проводилось. Через медико-генетическую консультацию в последние годы проходило до 1900 человек в год.
- Так как у нас до сегодняшнего дня не было генетической лаборатории, мне приходилось ставить диагноз по собственным наблюдениям, на основе общих анализов. Когда ко мне обращались за консультацией, приходилось отправлять таких детей для выявления причин в Москву, теперь вся надежда – на новый медико-генетический центр при нашем НИИ, - говорит О.Романова.
По ее словам, для подготовки генетиков-клиницистов, которых в республике катастрофически не хватает, необходимо открыть кафедру медицинской генетики в Таджикском медуниверситете, а в Институте постдипломной подготовки медработников ввести занятия по генетике, чтобы врачи различных профилей проходили специализацию.
Спецкурс по генетике
В Таджикском медуниверситете генетика преподается на двух кафедрах: кафедре биологии с основами генетики и кафедре неврологии и основ медицинской генетики. Но на первой, как объяснил завкафедрой М.Холбегов, никаких исследований по генетике не проводится, студентам только читают лекции по теории генетики. А на кафедре неврологии и основ медицинской генетики, по словам завкафедрой, профессора Р.Рахмонова, исследования проводятся лишь по генетике неврологических заболеваний.
По словам начальника управления организации медицинских услуг матерям, детям и планирования семьи Минздравсоцзащиты населения РТ Шерали Рахматуллоева, уже в этом году намечается увеличить количество занятий по генетике для студентов медицинских вузов.
- Теперь мы будем готовить таких специалистов, как невропатолог-генетик, педиатр-генетик, акушер-гинеколог-генетик. Процесс начался. Уже в этом году выпускников медуниверситета, которые хотят специализироваться по генетике, мы сможем отправлять в другие страны на 2-3-месячные стажировки, и надеюсь, что в этом плане у нас проблем со специалистами не будет.
Нет родственным бракам
К слову, Шерали Рахматуллоев является одним из инициаторов обязательного прохождения добрачного медицинского обследования.
По его словам, первым шагом к этому решению правительства послужило проведение исследования частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди населения республики.
- Согласно статистическим данным, ежегодно в республике регистрируется 2,5-3 тысячи случаев рождения детей с инвалидностью и на 1 января 2015 года количество детей с ограниченными возможностями составляло 26043 человека, или 0,8% от общего числа детей до 18 лет. Как показали исследования наших специалистов, 30-35% случаев инвалидности среди детей связано с родственными браками их родителей, - отметил он.
По словам Ш. Рахматуллоева, в 10-15% случаев инвалидность детей происходит из-за наследственно-генетических заболеваний.
- В республике в год рождается 55-60 детей с синдромом Дауна. Поэтому для уменьшения количества больных мы принимаем ряд профилактических мер, одной из которых является открытие медико-генетического центра в Душанбе.
По его словам, в будущем намечается открытие подобных центров в Худжанде и Курган-Тюбе, а также создание сети медико-генетических консультаций по всей республике.
Не добровольно, а обязательно
На днях нижняя палата парламента республики единогласно приняла поправки, согласно которым в стране запрещается заключение браков между близкими родственниками и вводится обязательное медицинское обследование молодых пар перед свадьбой. Отныне в Таджикистане запрещается вступать в брак двоюродным братьям и сестрам, а также дядям и тетям со своими племянницами и племянниками.
По словам Рахматуллоева, внесены поправки в Семейный кодекс, законы РТ «Об охране здоровья населения» и «О государственной регистрации актов гражданского состояния».
В обосновании поправок говорится, что основная цель их внесения - создание условий для формирования здоровой семьи, предупреждения рождения инвалидов с детства, детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями.
В настоящее время, по словам собеседника, разрабатывается Порядок прохождения обязательного медицинского обследования перед вступлением в брак, который, как и сами поправки, вступит в действие с 1 июля 2016 года.
Обследование должно быть проведено в течение двух недель со дня обращения, и состоит оно из осмотра профильных врачей, лабораторных и функциональных исследований, проведения анализа на сифилис, ВИЧ, туберкулез, гепатит В и С. В случае выявления этих или других заболеваний обследуемое лицо направляется на лечение, а после проводится повторное обследование, количество которых не ограничено. Семейный врач на основании заключений профильных специалистов выдает справку учреждения о результатах обследования, срок действия которой определен в 3 месяца. Насчет возможности фальсификации справок, собеседник отметил, что каждая будет пронумерована в специальном журнале.
«Все эти меры правительства предусмотрены для того, чтобы в будущем получить здоровую нацию и сохранить ее генофонд, - отметил Ш.Рахматуллоев в конце беседы. - Пока процесс идет трудно, потому что молодежь сама должна осознать, кому и зачем это нужно».
19.04 17:47
